Schwangerschaft I Die ersten Wochen

Pränataler Ultraschall 

Frühe Feindiagnostik / Feinsonographie

8. bis 12. Woche: Erstes Basisscreening nach den Mutterschaftsrichtlinien (MuRl)

Ziel des 1. Basis Ultraschall Screenings in der  8.-12. Woche nach den gesetzlichen Mutterschaftsrichtlinien (MuRl, Mutterpass) ist die Beantwortung grundsätzlicher Fragen: Befindet sich ein (oder mehrere) Embryo in der Gebärmutter, schlägt das Herz und ist die Schwangerschaft zeitgerecht entwickelt. 

Erweiterte Pränataldiagnostik

Frühe Feinsonographie (FFD) mit Frühscreening Nackenfaltenmessung und Risikoberechnung. 

11. bis 14. Woche

Mit einer differenzierten Untersuchungs- und Ultraschalltechnik ist heute eine genauere Untersuchung des Kindes, die weit über das gesetzliche Basisscreening hinausgeht, möglich. 

Die Frühe Feindiagnostik (FFD) ist eine weiterführende differential diagnostische Ultraschall Untersuchung. Sie dient der möglist frühzeitigen Klärung des Gesundheitszustandes des Fetus. Der Fetus ist zu diesem Zeitpunkt (etwa 12. Woche) erst wenige Zentimeter groß und mißt vom Scheitel bis zum Steiß 4,5 - 8 cm und vom Scheitel bis zur Sohle etwa 12-15 cm.

Welche Untersuchungen umfasst die Frühe Feindiagnostik (FFD)?

Im ersten Trimester (erste 12 SSW.) sind bereits alle wichtigen fetalen Organe angelegt, aber noch nicht funktionell ausdifferenziert. Bei der Frühen Feindiagnostik (FFD) werden diese Organanlagen einschließlich der Ultraschall Marker Nackentransparenz (NT), Nasenbein (NB) und Trikuspidalfluß (TF) beurteilt. Viele Fehlbildungen können durch diese Untersuchung ausgeschlossen werden.

Die Nackentransparenz (NT)

Die Nackentransparenz ist eine flüssigkeitsgefüllte Struktutur, die sich vorübergehend vom fetalen Nacken bis zum Rücken bildet und die sich im Ultraschall darstellen lässt.

Ihre Messung kann von der 11+0 SSW. bis zur 13+6 SSW. durchgeführt werden. Bei gesunden Feten löst sich die Nackentransparenz (NT) mit Abschluss der 16.-17. SSW. auf. Es wurde beobachtet, dass Feten mit bestimmten chromosomalen Störungen, z.B. Trisomie 13, 18 oder 21 (Morbus Down) eine verdickten Nackenfalte ausbilden können.

Anhand dieser Beobachtung kann mit bestimmten Blutwerten eine mathematische Risiko Berechnung für das Vorliegen einer Trisomie 13, 18 oder 21 erfolgen. 

Einer vergrösserten Nackentransparenz (NT), insbesondere bei Persitzenz, können verschiedene Erkrankungen zugrunde liegen. Mögliche Ursachen sind u.a. Chromosomen Störungen (13, 18, 21), genetische Syndrome ( z.B. Di George Syndrom, Noonan Syndrom), Hypoproteinämien, Anämien, Skelettanomalien, Infektionen, Lymphabfluss Störungen, Zwerchfellhernien oder auch Herzfehler.

Eine mögliche Erklärung der erhöhten Nackenfalten Dicke ist die Überfunktion des Enzymes Super Oxid Dismutase (SOD, analog zum ROS = "Respiratory Oxididative Stress" bei den Pflanzen). Die Codierung der SOD liegt auf dem Chromosom 21. Die Überfunktion der SOD geht auf eine dreifache Genkopie, einen sog. Gen Dosis Defekt zurück. Dies führt zu einer vermehrten Sauerstoff Radikalbildung, die auf komplexen Stoffwechselwegen durch vermehrte Bildung von Hyaluron als Radikalfänger ausgeglichen wird. Hyaluron ist osmotisch aktiv, zieht damit also Wasser an und erhöht so die fetale Nackendicke. So die Annahme.

Nasenbein (ND) & Trikuspidalfluss (TF)

Durch die Hinzuziehung der Zusatzmarker Nasenbein (NB) und Trikuspidalfluss (TF) wird eine Erhöhung der Detektionsrate für diese Trisomien erreicht. Die Beurteilung der Zusatzmarker Nasenbein (NB) und Trikuspidalfluss (TF) beinhaltet die Messung der Länge der/der Nasenbein(e) und des Blutflusses durch die Trikuspidal Herzklappe. Das Fehlen oder die Verkürzung des Nasenbeines unter 1,5 mm und/oder ein auffälliger Trikuspidalfluss (Rückfluss, Regurgitation) erhöhen das Risiko für eine Trisomie 13, 18 oder 21. Dies kann zusätzlich auch auf einen Herzfehler hinweisen.

In welcher Woche wird die Frühe Feindiagnostik (FFD) durchgeführt?

Die Frühe Feindiagnostik (FFD) wird optimal in der 12 + 6 bis 13 + 2 SSW. durchgeführt. Der Hintergrund ist die Beurteilung des Nasenbeines, die erst nach seiner abgeschlossenen Ossifikation (Verknöcherung) möglich wird. Dieses Entwicklungsstadium korreliert mit mit einer Scheitel Steiss Länge von 60 - 70 mm, das in der 12 + 6 bis 13 + 2 SSW. erreicht wird. Ein verknöchertes Nasenbein lässt sich dann sonographisch darstellen. Ist es nicht darstellbar, kann es zu diesem Zeitpunkt mit guter Sicherheit als fehlend beurteilt werden.