Nackentransparenz

 

Die Nackentransparenz ist die Ultraschalldarstellung einer vermehrten Flüssigkeit im NAcken des Feten im ersten Trimester. Bei Feten mit chromosomalen Veränderungen, Herzfehlern and vielen gentesichen Syndromen ist sie verdickt.

Durch die NT MEssung können 80% der Feten mit Trisomie 21.

nt

 

Certificates of competence

Nuchal translucency scan

Nuchal translucency (NT) is the sonographic appearance of a collection of fluid under the skin behind the fetal neck in the first-trimester of pregnancy. The term translucency is used, irrespective of whether it is septated or not and whether it is confined to the neck or envelopes the whole fetus. In fetuses with chromosomal abnormalities, cardiac defects and many genetic syndromes the NT thickness is increased.

Screening by NT can detect about 80% of fetuses with trisomy 21 and other major aneuploides for a false positive rate of 5%. The combination of NT and maternal serum free β-hCG and PAPP-A improves the detection to 90%. There is now evidence that the detection rate can increase to about 95% and the false positive rate can be reduced to 3% by also examining the nasal bone, ductus venosus flow and tricuspid flow.

 

SCHWANGERSCHAFT

PRÄNATALER ULTRASCHALL

EIN ÜBERBLICK

 

 

> Natürlich möchten Eltern ein gesundes Kind und möchten möglichst frühzeitig wissen, ob ihr Ungeborenes ein Mädchen oder Junge wird. 

 

Nie waren die Möglichkeiten der Pränataldiagnostik und der Ultraschall Untersuchungen besser als heute. Nie konnte mehr Sicherheit geboten werden. Welche Möglichkeiten bieten sich heute?

 

Ein Überblick

 

ERST TRIMESTER (ERSTE 3 MONATE)

 

 

ERSTES BASIS SCREENING 8. -12. SSW.

 

Hierbei handelt es sich um die erste Basis - Ultraschall Untersuchung nach den Mutterschaftsrichtlinien (MuRL). Es werden 6 grundsätzliche Punkte beurteilt, ein Wert wird gemessen:

 

- liegt die Schwangerschaft in der Gebärmutter?

- ist ein Embryo erkennbar?

- schlägt das Herz?

- handelt es sich um eines oder mehrere Kinder?

- ist im Überblick alles in Ordnung?

- wie groß ist das Kind?

 

Ein gezielter Fehlbildung- / Organ Ultraschall ist nicht Bestandteil dieser Untersuchung.

 

 

ERST TRIMESTER SCREENING NACH NICOLAIDES

Ersttrimester Screening,11.-14. SSW. (n. FMF, Prof. Nicolaides) Nackenfalten-Messung (NT) und die Bestimmung spezifischer Blutwerte erlauben eine Risikoabschätzung für die Trisomien 13,18, 21. Wir führen diese Untersuchung regelmässig seit 1996 durch und sind FMF zertifiziert. 

• Erster Basisultraschall

9-12 Woche

 

• Ersttrimesterscreening

(frühe sonographische Beurteilung des Feten)

 

• Zweiter Basisultraschall

19-22 Woche

• Zweiter erweiterter Basisultraschall

19-22 Woche

 

• Grosses Organscreeing der Stufe II

19- 22 Woche

 

• Dopplerultraschall

• Dritter Basisultraschall

29-32 Woche

• Geschlechtsbestimmung nach der 14. Woche

• Babyfernsehen

• 3D/4D Ultraschall

 

"Facing" beim sog. "DEGUM II Ultraschall"

Feindiagnostik Stufe II ( n. KBV/DEGUM)

Im Rahmen der Fehlbildungs-sonographie der Stufe II erfolgt eine differenzierte Beurteilung der Organstrukturen des Ungeborenen. Hierbei wird nach Hinweisen gesucht für eine fetale Fehlbildung. Dies setzt spezifische Kenntnis und Erfahrung und spezifische Technik voraus.

Farbdopplersonographie.  Hierbei wird die Blutversorgung des Kindes überprüft. und früh Störungen der Blutversorgung erkannt werden. Die Doppleruntersuchung verbessert die Vorsorge und kann Risiken für eine sog. "Schwangerschaftvergiftung" (Präeklampsie, Gestose) erkennen.

Medizinische Ultraschalluntersuchungen

 

Eine gute medizinische Ultraschalluntersuchung braucht Zeit und die konzentrierte Aufmerksamkeit des Untersuchers. Es werden spezielle medizinische Messungen vorgenommen komplexe Organstrukturen beurteilt. Sie möchten zu Recht mit größtmöglicher Sicherheit wissen, ob ihr Baby gesund ist. Auch wenn dies selbst bei bester technischer Ausstattung und langjähriger Erfahrung naturgemäß nicht immer möglich ist. Diese Untersuchungen finden um die 10., 20., und 30. SSW. statt.

 

Babyfernsehen

 

Natürlich freuen sie sich auf den Ultraschalltermin, bringen ggf. Mann und Kinder mit, möchten ihr Baby sehen und sehen wie sich ihr Baby bewegt. Ggf. wünschen sie eine plastische 3D/4D Untersuchung.

 

Babyfernsehen benötigt allerdings zusätzliche Zeit und ist nicht Bestandteil der Kassenärztlichen Versorgung, die sich auf das notwendigste medizinische beschränken muss.

 

Geschlechtsbestimmung

 

Natürlich möchten sie wissen, ob ihr Baby ein Junge oder ein Mädchen ist. Auch dies benötigt zusätzliche Zeit und ist keine medizinsche Untersuchung.

 

Die Organfeindiagnostik ist eine weiterführende differentialdiagnostische sonografische Untersuchung zur vorgeburtlichen Klärung des fetalen Gesundheitszustandes.

 

Dazu werden alle wichtigen fetalen Organe auf Fehlbildungen mittels eines Ultraschallgerätes  untersucht und beurteilt.

 

 

Indikationen / Gründe für die Durchführung der Feindiagnostik (nach MuRL)

 

Die Feindiagnostik wird bei folgenden Indikationen durchgeführt (s. auch Anlage 1c der Mutterschafts-Richtlinien):

  • Verzicht auf Amniozentese bei Altersindikation
  • Nichtdarstellbarkeit, Unklarheit oder Auffälligkeit im Basis-Ultraschallscreening
  • vorangegangene Schwangerschaft(en) mit Fehlbildung oder Chromosomenanomalie
  • mütterliche Erkrankungen mit erhöhtem Fehlbildungsrisiko z.B.
  1. Diabetes mellitus
  2. Epilepsie
  3. Kollagenosen
  4. Phenylketonurie
  5. Hypothyreose / Hyperthyreose
  6. Verdacht fetaler Infektionen (bei Primär-Infektion der Schwangeren mit Toxoplasmose, Cytomegalie, Ringelröteln etc.)
  7. angeborene maternale oder paternale Herzfehler oder elterliche Fehlbildungen oder Erkrankungen von Vererbungscharakter
  • Exposition der Schwangeren gegenüber reproduktionstoxischen bzw. teratogenen Noxen (= fruchtschädigenden Einflüssen) 
  • Zustand nach Sterilitätsbehandlung 
  • Zustand nach (habituellem) Abort
  • Mehrlingsschwangerschaft
  • Zustand nach Uterus-OP (z.B. Abrasio, Sectio, Myom etc.)
  • Uterus-Fehlbildung 
  • Verwandtenehe
  • Adipositas mit schlechtem Sichtverhältnis
  • unklare Blutung, retroplazentare Blutung, retroplazentares Hämatom,
  • Verdacht auf Plazentalösung
  • auffällige Laborwerte (ETS (PAPP-A, beta-hCG), AFP-Wert, Triple-Test etc.) 
  • auffälliger NIPT 
  • psychosoziale Indikation (Fehlbildungsangst)

In welcher SSW wird die Feindiagnostik durchgeführt?

Der optimale Zeitpunkt für die Feindiagnostik liegt zwischen der 20+0 bis 22+6 SSW. Zu diesem Untersuchungszeitpunkt misst der Fetus 25-30 cm vom Scheitel bis zur Ferse. Fast alle wichtigen Organe (bis auf z.B. das Gehirn) sind funktionell ausdifferenziert und strukturell komplett entwickelt. Sonografisch sind sie groß genug und daher gut darstellbar und somit beurteilbar (s. Diagnostische Grenzen). 

 

Zweck der Feindiagnostik

Bei der Feindiagnostik wird detailliert begutachtet, ob alle wichtigen Organe vorhanden sind, an den richtigen Stellen liegen und eine zeitgerechte Entwicklung aufweisen. Insbesondere werden Gesicht, Kopf, Gehirn, Wirbelsäule, Extremitäten, Bauch, Magen-Darm-Trakt, Nieren und Harnblase sowie Herz untersucht. Dadurch können mit großer Wahrscheinlichkeit kindliche Fehlbildungen ausgeschlossen bzw. diagnostiziert werden (s. Diagnostische Grenzen). Auf diese Weise kann im letzten Fall hilfreich eingegriffen werden, wie z.B. durch eine Behandlung des Fetus durch die Gebärmutter über die Mutter, durch eine nachgeburtliche Therapie-Empfehlung oder durch die Entscheidung zu Geburtsart, -ort und -zeitpunkt. 


Ein auffälliger Ultraschallbefund wurde ermittelt, was nun?
Jede Schwangerschaft ist mit einem Basisrisiko von 2-4% für eine Fehlbildung und Erkrankung belastet, dabei entfallen ca. 1% auf schwerwiegende Fehlbildungen. Dieses Basisrisiko ist beim Vorliegen von bestimmten Risikofaktoren, die Fehlbildungen begünstigen, erhöht.

 

Liegen Fehlbildung oder und/oder kombinierte Softmarker (=sonografisches Hinweiszeichen) vor, ist die Wahrscheinlichkeit für das Vorliegen einer Chromosomen-Anomalie stark erhöht. Zur weiteren genetischen Abklärung der Verdachtsdiagnose einer Chromosomenaberration wird der Schwangeren die weiterführende invasive pränatale Diagnostik in Form der Fruchtwasserpunktionangeboten. Als "Alternative" bietet sich der Nicht-invasive Pränatale Test (NIPT) an.

 

Tragweite der Feindiagnostik

Der Großteil der Untersuchungen zeigt keine Auffälligkeiten, was zum Abbau  von  Ängsten und  zum ungestörten Schwangerschaftsverlauf beitragen kann. Bei festgestellter Fehlbildung und/oder nachgewiesener Chromosomenanomalie (Trisomie 21, Trisomie 18, Trisomie 13, Turner-Syndrom, DiGeorge-Syndrom etc.) können ethische und psycho-soziale Konflikte entstehen. Dies betrifft insbesondere die Chromosomenstörungen, die mit schweren Erkrankungen oder Nicht-Lebensfähigkeit des Kindes verbunden sind. In diesen Fällen müssen die Schwangeren/Eltern über das weitere Austragen des Kindes bzw. der Möglichkeit einer medizinisch begründeten vorzeitigen Beendigung der Schwangerschaft evtl. mit einem Fetozid (=Tötung des Ungeborenen im Mutterleib um eine Lebendgeburt zu verhindern) straffrei nach §218a Absabtz 2 des StGB.

 

http://www.isuog.org/StandardsAndGuidelines/

 

http://www.aium.org/resources/guidelines.aspx

 

http://www.degum.de/sektionen/gynaekologie-geburtshilfe.html

 

https://www.g-ba.de/informationen/richtlinien/19/

 

https://www.kvhessen.de/was-uns-bewegt/#!/was-uns-bewegt/

 

http://www.kbv.de/html/ultraschall.php

 

Die Ultraschallvereinbarung nach Paragraf 135 Abs. 2 SGB V ist wesentlicher Bestandteil der vertragsärztlichen Qualitätssicherung. Darin festgelegt sind die qualifikatorischen Voraussetzungen für alle an der vertragsärztlichen Versorgung teilnehmenden Ärzte, die technischen Anforderungen an die Ultraschallgeräte sowie die Modalitäten zur Durchführung der Qualitätssicherung nach erhaltener Genehmigung.

 

 

Die Ultraschall-Vereinbarung

Die Ultraschall-Vereinbarung nach Paragraf 135 Abs. 2 SGB V ist ein wesentlicher Bestandteil der vertragsärztlichen Qualitätssicherung. Darin festgelegt sind die qualifikatorischen Voraussetzungen für alle an der vertragsärztlichen Versorgung teilnehmenden Ärzte, die technischen Anforderungen an die Ultraschallgeräte sowie die Modalitäten zur Durchführung der Qualitätssicherung nach erteilter Genehmigung.

 

 

 

 

 

 

DR. MED. GUIDO C. HOFMANN

ARZT,

FACHARZT FÜR FRAUENHEILKUNDE & GEBURTSHILFE, PRÄNATALDIAGNOSTIK STUFE II

INTEGRALMEDIZIN (NATUM/DGGG)

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